Tim peneliti internasional yang dipimpin oleh Duke-NUS telah mengidentifikasi mutasi langka pada gen SPNS1 sebagai penyebab gangguan multi-organ yang sebelumnya tidak diakui.
Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh Duke-Nus Medical School telah mengungkapkan penyebab penyakit langka yang sebelumnya tidak diketahui yang mempengaruhi beberapa organ, memberikan wawasan penting dan jalur potensial untuk perawatan.
Temuan mereka, diterbitkan di Jurnal Investigasi KlinisMutasi diidentifikasi dalam gen SPNS1 sebagai akar gangguan, yang mengganggu bagaimana sel mendaur ulang molekul lemak. Tim menunjukkan bahwa versi yang rusak dari gen ini merusak lisosom (pusat daur ulang sel), menyebabkan akumulasi lemak dan kolesterol yang tidak sehat yang pada akhirnya menyebabkan kerusakan progresif pada hati dan otot.
Kondisi yang baru diakui termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom, yang mencakup lebih dari 70 gangguan langka yang terkait dengan kegagalan dalam daur ulang seluler.
Lacak penyebab genetik
Terobosan itu datang dari memeriksa dua keluarga yang tidak terkait yang anak -anaknya mengalami penyakit hati yang tidak dipermasalahkan, kelemahan otot, dan gejala lainnya. Pengujian genetik mengungkapkan mutasi dalam dua salinan gen SPNS1, yang sangat penting untuk mengangkut molekul lemak yang rusak dari lisosom sehingga dapat digunakan lagi di seluruh sel.
Penelitian ini dibangun di atas penelitian yang dipimpin oleh Duke-nus yang sebelumnya menunjukkan peran SPNS1 dalam mendaur ulang lemak yang rusak.
Duke-nus MD-PHD MS He Ms. Ms. Siswa, penulis pertama dari penelitian ini, mengatakan bahwa temuan itu adalah bagian penting dari teka-teki untuk memahami penyakit yang tetap menjadi misteri untuk waktu yang lama:
“Jenis lemak penting yang diproses sistem daur ulang seluler kami adalah fosfolipid, yang merupakan bangunan utama dari blok membran sel. Pada individu yang sehat, SPNS1 bergerak memecah fosfolipid dari energi lisosom, khususnya. Proses yang rumit ini terjadi pada pasien dengan mutasi SPNS1, lemak yang dipecat.
Implikasi untuk kesehatan seluler
Para peneliti menemukan bahwa masalah ini menjadi lebih buruk ketika sistem penginderaan nutrisi utama terganggu, menyoroti pentingnya SPNS1 dalam membantu sel merespons stres gizi dan menjaga keseimbangan energi.
Profesor David Silver, Wakil Direktur Program Gangguan Kardiovaskular dan Metabolik Duke-NUS dan Penulis Penelitian Senior, mengatakan:
“SPNS1 ditemukan di setiap sel manusia dan memainkan peran kunci dalam mendaur ulang fosfolipid. Penelitian kami mengungkapkan bahwa daur ulang fosfolipid oleh lisosom memainkan peran penting dalam mengatur bagaimana sel mempertahankan kadar normal lipid penting lainnya, seperti lemak dan kolesterol.
Dilengkapi dengan wawasan ini, tim ini bermitra dengan N = 1 Collaborative, sebuah organisasi yang mengembangkan terapi yang dipersonalisasi untuk penyakit yang sangat langka, untuk menerjemahkan temuan mereka ke dalam solusi di sebelah tempat tidur.
Menuju perawatan yang dipersonalisasi
Marlen Lauffer, seorang peneliti senior di pusat Belanda untuk RNA Terapi, Pusat Medis Universitas Leiden, dan Peneliti Peneliti, menyoroti pentingnya menerapkan temuan ini dalam perawatan pasien:
“Menggunakan apa yang kami pelajari dari penelitian ini, kami bekerja dengan kolaboratif N = 1 untuk menciptakan pengobatan yang disesuaikan untuk anak -anak dalam penelitian kami yang dipengaruhi oleh kondisi ini. Pekerjaan ini mencakup cara -cara untuk meningkatkan transportasi lemak yang salah menggunakan terapi genetik baru. Tujuan kami adalah mengubah pengetahuan ilmiah menjadi terapi yang meningkatkan kualitas hidup dan memberikan harapan kepada keluarga lain yang menghadapi tantangan yang sama.
Dr. Lauffer menambahkan bahwa memahami penyebab pasti penyakit ini memungkinkan para peneliti untuk merancang perawatan yang secara langsung menargetkan jalur yang terganggu, menawarkan opsi untuk pasien yang saat ini tidak memiliki jalur pengobatan.
Ms Dalila Sabaredzovic, ibu dari dua anak dalam penelitian ini, berharap bahwa terobosan akan menjadi langkah pertama menuju peningkatan kualitas hidup putranya dan orang lain yang hidup dengan kondisi yang sama.
“Saya sangat bersyukur bahwa kami sekarang memiliki fondasi untuk berdiri dan pekerjaan berkembang untuk mengeksplorasi jalur perawatan. Kami merasa diberdayakan dalam banyak hal yang tidak dapat kami lakukan sebelumnya dan kami benar -benar berharap bahwa penelitian ini akan memicu tidak hanya untuk memahami gen SPNS1 dan kondisi yang disebabkannya, tetapi juga cara penyembuhan,” katanya.
Obat -obatan presisi sedang beraksi
Profesor Patrick Tan, Wakil Dekan Senior untuk Penelitian di Duke-NUS, mengatakan temuan penelitian potensial:
Temuan ini menunjukkan kekuatan perawatan presisi. Dengan menghubungkan gejala pasien yang tidak biasa dengan mutasi genetik tertentu, para peneliti mengungkapkan jalur penyakit baru dan mengembangkan perawatan yang ditargetkan. Pendekatan ini tidak hanya memberikan jawaban untuk keluarga yang terkena penyakit langka tetapi juga membuka pintu untuk kemajuan medis yang lebih luas. Penemuan ini adalah pengingat bahwa yang paling langka dan sebagian besar dapat dilakukan -dengan demikian, dengan demikian, hal -hal yang paling langka.
Penelitian baru ini mencerminkan upaya komitmen Duke-Nus untuk mengubah penemuan ilmiah menjadi solusi dunia nyata yang meningkatkan kehidupan.
Referensi: “Spns1 Varian penyebab dan penyakit multi -risum dan melibatkan transportasi lysoopospolicpiDPID yang kritis untuk homesis lipid yang diatur oleh mTOR “oleh Mennglan IA, Mei Ding, Michaela ChochoCholouskova, Jacever, Jacever, Jaco Ling, Helena Malmgren, Matias Wagner, Marala Wagner, Marala Wagner, Marala Wagner, Marala C. Jacude, Jacude, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Jacoand, Martin Valane, Jaco Virgin, Angelicado Vega, Thomas Semersen, Ann Nordgren, Federico Torta dan Davido L. L.Anton, Silver, Ann Nordren, Federico Torta dan Davido L. L. L. Jurnal Investigasi Klinis.
Doi: 10.1172/JCI193099
Jangan pernah melewatkan terobosan: Bergabunglah dengan Buletin ScitechDaily.
NewsRoom.id
